Dr. Marcos Madruga Garrido

FORMACIÓN

  • Licenciado en Medicina y Cirugía
  • Doctorado en Pediatría

ACTIVIDAD CIENTÍFICA

  • A precise approach for nucleoside-based therapy of neuromuscular disorders with defects in mitochondrial DNA.
  • Genes y biomarcadores en la necrosis estriatal bilateral de la niñez
  • Papel causal y modificador de la vía de señalización Notch en las distrofias musculares: estudioespecífico con relación a mutaciones en genes POGLUT1, DMD y TRIM32
  • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation: Clinical Assessment and Genetic Characterization by means of a Spanish Multi-Centre Research Network.
  • Estudio de componentes genéticos implicados en la elasticidad neuronal en el síndrome de Tourette
  • EMTICS
  • Observational, multicentre, randomised, double-blinded, placebo-controlled trial of efficacy of amoxicilline/clavulanic acid in patients affected by tic disorder colonized by GAS
  • Elasticidad neuronal en el síndrome de Tourette
  • Predominación recíproca entre psicopatología y avance en pequeños clasificados de peligro neurosensorial al nacimiento: rastreo hasta el comienzo de la escolarización obligatoria
  • App de la tecnología de microrrays y MLPA a la identificación de nuevos loci relacionados con el Retardo Mental de causa genética
  • Genética de las conmociones febriles en Andalucía
  • Atención centrada en el avance de pequeños de prominente peligro de discapacidad para la prevención de modificaciones neuro-conductuales, cognitivas y del lenguaje a lo largo de la etapa anterior a la escuela: Predominación de un ambiente conveniente
  • TIC GENETICS

PORYECTOS DE I+D+i

  • Historia natural de la Atrofia Muscular Espinal: estudio observacional de rastreo en pacientes con Atrofia Muscular Espinal
  • A TWO PART SEAMLESS, OPEN-LABEL, MULTICENTER STUDY TO INVESTIGATE THE SAFETY, TOLERABILITY, PHARMACOKINETICS, PHARMACODYNAMICS AND EFFICACY OF RO7034067 IN INFANTS WITH TYPE 1 SPINAL MUSCULAR ATROPHY
  • A two part seamless multi-center randomized placebo-controlled, double-blind study to investigate the safety, tolerability, pharmacokinetics, pharmacodynamics and efficacy of RO7034067 in type 2 and 3 spinal muscular atrophy patients
  • Evaluación neurológica y neuropsicológica tras encefalitis por virus herpes fácil. Estudio prospectivo-retrospectivo
  • An open-label, multi-center, expanded acces study of RAD001 in patients with subependymal giant cell astrocytomas (SEGA) associated with Tuberous Sclerosis Complex (TSC). The effects study Everolimus for fast expanded access in TSC SEGA
  • NPC registry
  • Estudio observacional retrospectivo sobre los patrones de utilización de carbamazepina y oxcarbazepina en pacientes con epilepsia parcial en España
  • The effects of Nitric Oxide for Inhalation on the Development of Chronic Lung Disease in Preterm Infants

ALGUNAS PUBLICACIONES EN LIBROS Y REVISTAS CIENTÍFICAS

  • New insights into brain abnormalities and disease progression. PARKINSONIMS AND RELATED DISORDERS.
  • European Multicentre Tics in Children Studies (EMTICS): protocol for two cohort studies to assess risk factors for tic onset and exacerbation in children and adolescents.
  • Analysis of shared heritability in common disorders of the brain.
  • Consenso para el diagnostic, régimen y rastreo del tolerante con Distrofia Muscular de Duchenne.
  • Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency.
  • Síndrome de West criptogénico: perfil clínico, contestación al régimen y causantes pronósticos.
  • Clinical rating scale for pantothenate kinase-associated neurodegeneration: A pilot study.
  • De Novo Coding Variants Are Strongly Associated with Tourette Disorder.
  • Diagnosis features of pediatric Gaucher disease patients in the era of enzymatic therapy, a national-base study from the Spanish Registry of Gaucher Disease.
  • Pre- and perinatal compliactions in relation to Tourette syndrome and co-ocurring obsessive-compulisve disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder.
  • Stable or improved neurological manifestations during miglustat therapy in patients from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C: an observational cohort study.
  • Unusual complication in a paediatric patient: Wernicke encephalopathy associated with thiamine-deficient parenteral nutrition.
  • Pablo Mir. Aberrant cortical associative plasticity associated with severe adult Tourette syndrome. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society.
  • The Tourette International Collaborative Genetics (TIC Genetics) study, finding the genes causing Tourette syndrome: objectives and methods
  • Para mucho más referencias, pedir.